La reumatología aborda un amplio grupo de enfermedades, entre ellas patologías autoinmunes sistémicas como el lupus, la artritis reumatoide, la enfermedad de Sjögren, la esclerosis sistémica y las miopatías inflamatorias, que son aquellas en las que el sistema inmunitario ataca por error a las células y tejidos sanos del propio cuerpo. Estas últimas se manifiestan por inflamación muscular y, clínicamente, se presentan como debilidad muscular. Dentro de este grupo está la dermatomiositis, descrita además por su compromiso cutáneo muy característico.
"La dermatomiositis pertenece a un grupo de enfermedades muy grande y diverso, con muchas manifestaciones diferentes. Eso hace que no sea fácil escoger un tratamiento específico para tratarla, porque son raras y porque tienen manifestaciones diversas", advierte la reumatóloga doctora Francisca Bozán, del Hospital Clínico Universidad de Chile, quien participó junto a un equipo internacional en el estudio "A Phase 3 Trial of Brepocitinib in Dermatomyositis", publicado recientemente en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine.
La dermatomiositis es una enfermedad rara, considerada como la n.º 221 dentro del Listado Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, creado bajo el alero de la Ley N.º 21.743. Esta norma, llamada Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas, fue publicada en el Diario Oficial en mayo de 2025 y busca, entre otros desafíos, visibilizar a quienes viven con estas patologías. Actualmente, la dermatomiositis no está cubierta por las Garantías Explícitas en Salud (GES) ni por la Ley Ricarte Soto de manera directa, lo que representa un gran desafío para las y los pacientes chilenos en términos de acceso oportuno a reumatólogos y dermatólogos, así como al financiamiento de terapias avanzadas.
Esta enfermedad afecta a entre 1 y 9 personas por cada 100.000 habitantes y es significativamente más frecuente en mujeres, con cerca del 75 % al 78 % de los casos. "El compromiso que tienen estos pacientes es bien conocido y muy característico, tanto por el eritema heliotropo como por el signo de Gottron, las dos manifestaciones cutáneas más típicas, sospechosas y características de la dermatomiositis", explica la reumatóloga.
"Hace ya unos años se viene observando, por una parte, a pacientes que han sido refractarios o que no responden a las terapias habituales o a medicamentos de primera línea. Siguen presentando compromiso muscular con debilidad o estas erupciones características de la piel; es decir, la enfermedad sigue activa. Y, por otra parte, ha habido series de casos que muestran que las drogas inhibidoras JAK pudieran ser eficaces", señala la especialista.
Los inhibidores JAK son fármacos que inhiben un grupo de enzimas que participan en la señalización intracelular y que se utilizan en diferentes especialidades médicas, como en la patología hemato-oncológica. El brepocitinib forma parte de esta familia. En reumatología, estos medicamentos se usan principalmente en artritis reumatoide y artritis psoriática. "Estos medicamentos ya se venían utilizando, pero este es el primer ensayo clínico controlado aleatorizado -RCT, por sus siglas en inglés- que entrega evidencia robusta sobre su eficacia y una seguridad bastante aceptable en estas patologías y en pacientes que han sido refractarios a otros tratamientos", puntualiza la doctora Bozán.
El estudio concluyó que, en adultos con dermatomiositis resistente a terapias previas, el uso de brepocitinib en una dosis de 30 mg redujo la gravedad del compromiso cutáneo, la discapacidad funcional y la necesidad de usar corticoides. "Los pacientes refractarios a otras drogas respondieron a estos medicamentos. Se observó un aumento de la tasa de efectos adversos, principalmente infecciones, pero no hubo muertes. Y también se registró algo que nosotros valoramos mucho en reumatología: la disminución del uso de corticoides en los pacientes. Los corticoides son lejos los mejores antiinflamatorios e inmunosupresores en términos de rapidez de acción. No hay como ellos. Pero, con el correr del tiempo, producen muchos efectos adversos. Siempre en la mente del reumatólogo está la idea de iniciar un tratamiento que permita retirarlos lo antes posible", comenta la especialista.
De esta forma, el estudio ofrece una nueva alternativa para pacientes refractarios a través de los inhibidores JAK y, al mismo tiempo, abre la posibilidad de reducir la dependencia de los corticoides, un aspecto especialmente relevante para la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad.
En su carrera como investigadora, la doctora Francisca Bozán trabaja principalmente en una línea enfocada en las miopatías inflamatorias. Actualmente participa en el Grupo de Estudio Miositis PANLAR de la Liga Panamericana de Asociaciones de Reumatología, donde trabaja en un registro multicéntrico y espera la publicación de un capítulo de libro. Por otro lado, comenzará a desarrollar el estudio "Resultados de pacientes con miopatías inflamatorias idiopáticas y elevación persistente de la creatina quinasa a pesar de la recuperación de la fuerza muscular: un estudio del registro MyoNet", junto al MyoNet Registry, grupo de colaboración internacional centrado en el estudio de las miopatías.
A su vez, desarrolla un proyecto financiado por ACR/EULAR, del cual forma parte como integrante del grupo central, para el desarrollo de criterios de clasificación del síndrome antisintetasa. También participa en tres proyectos como parte del grupo central del Myositis Clinical Trials Consortium.
Los resultados de esta investigación, impulsada por redes de colaboración que conectan a especialistas de Chile con equipos internacionales, refuerzan la importancia de la investigación colaborativa para avanzar en nuevas alternativas terapéuticas frente a enfermedades raras y de difícil tratamiento.