La Escuela de Salud Pública (ESP) de la Universidad de Chile, a través de su programa radial "Lo Público en Salud", dedicó su nueva edición a analizar a fondo los desafíos estructurales de la recién promulgada Ley N.º 21.743 sobre Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas (EPOF). Conducido por la periodista Verónica Zúñiga y la Dra. Lorena Rodríguez Osiac, directora de la ESP, el espacio emitido por la 102.5 FM Radio Universidad de Chile relevó un hito en la discusión sobre los derechos sanitarios de las comunidades históricamente postergadas.
La conversación permitió, entender cómo enfrentar un diagnóstico de este tipo significaba para las familias chilenas iniciar un arduo peregrinaje clínico, lidiar con una severa inequidad territorial y depender de la judicialización o colectas solidarias para asegurar el financiamiento de sus tratamientos. Se estima que en Chile estas condiciones, definidas como aquellas que afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes, pueden llegar a comprometer a un 5% de la población general; es decir, impactando directamente a más de un millón de habitantes. Hoy, esta normativa mandata la creación de un Registro Nacional indispensable para la epidemiología local, buscando garantizar diagnósticos y respuestas de Estado.
"Promulgar una ley es solo el primer paso, y que el verdadero desafío técnico y humano comienza ahora: su implementación en nuestra compleja red asistencial", enfatizó la Dra. Lorena Rodríguez Osiac. La académica agregó que resulta urgente evaluar la disponibilidad real de financiamiento, la capacitación del personal médico y el reconocimiento integral de quienes asumen el cuidado, una labor que recae desproporcionadamente en las mujeres. Esta comprensión del fenómeno desde los determinantes sociales exige avanzar en los aspectos técnicos que aseguren que la política pública aterrice correctamente en los territorios.
El reto en la práctica clínica y la inclusión territorial
Para fortalecer la comprensión del origen de estas patologías, el programa abordó en su sección educativa las diferencias fundamentales entre condiciones congénitas, genéticas y hereditarias. Se recordó que cerca del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético y suelen ser de carácter crónico y progresivo, diagnosticándose mayoritariamente en la población infantil. No obstante, el impacto no se limita a la biología, sino que desafía severamente la equidad geográfica del sistema de salud chileno.
Para profundizar en estos nudos críticos, el segundo bloque contó con las voces de la sociedad civil: Jessica Cubillos, presidenta de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile (FENPOF Chile), y Alejandro Andrade, presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER). Ambos líderes advirtieron sobre los "cuellos de botella" en la implementación y la urgencia de descentralizar los especialistas. Se hizo un fuerte llamado a las universidades para adaptar la formación clínica a la sospecha oportuna y se discutió cómo asegurar que los pacientes de zonas extremas o rurales accedan a la misma calidad de tratamiento que aquellos en la Región Metropolitana.
El episodio sirvió además como preámbulo para la Jornada Educativa sobre la Ley N.º 21.743, desarrollada en la misma Escuela de Salud Pública para articular los esfuerzos entre el mundo académico, las instituciones y las familias. Junto con otras secciones habituales que conectan la extensión académica y los medios, el programa demostró, una vez más, que la reflexión rigurosa e inclusiva es fundamental porque la salud es, ante todo, pública.