Cuál es la identidad genética de los chilenos y cuál es el patrimonio biológico del país. Esas son sólo dos de las preguntas que responderá el proyecto “1000 Genomas”, estudio pionero en Chile y en Latinoamérica a cargo de cinco centros de excelencia en investigación científica, del cual emanará el primer catálogo en bases de datos en línea de la diversidad genética humana y natural del país, disponible al acceso de quienes quieran mejorar la calidad de vida de los chilenos o explorar la información.
Este proyecto estará a cargo del Centro de Regulación del Genoma (CRG), el Centro de Gerociencia Salud Mental y Metabolismo (GERO), el Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS), el Centro de Modelamiento Matemático (CMM), alojadas en la Universidad de Chile, y del Instituto Milenio de Biología Integrativa de Sistemas y Sintética (MIISSB), de la PUC.
Gracias al trabajo conjunto de genetistas, matemáticos, biólogos, ingenieros y profesionales de diversas disciplinas, este trabajo de secuenciación genética permitirá tener información sobre la salud e historia genética de los habitantes del país, cómo influye el aislamiento geográfico y caracterizar el tipo de enfermedades que más nos afectan y sus particularidades. Esto, porque si bien los humanos comparten entre ellos el 99 por ciento de su información hereditaria, el 1 por ciento restante explica su diversidad, sus diferencias físicas y la susceptibilidad a ciertas dolencias, entre otras características.
Como destacó Christian González, director de GERO, en esta iniciativa “van a poder confluir diferentes disciplinas detrás de un objetivo común que es además un objetivo estratégico para el país”, tal como lo plantea el Estudio de la OCDE sobre Salud Pública en Chile “Hacia un futuro más sano. Evaluación y recomendaciones”, donde se señala que “la medicina genética podría servir para fortalecer la salud pública y el cuidado preventivo en Chile, pero mientras la ambición por medicina genética en Chile es alta, la conversión de dicha pretensión en política se mantiene parcial”.
“Hay un patrimonio escondido en el genoma de las especies en Chile que tenemos que poder aprovechar y rescatar”, destacó por su parte el director del CRG, Miguel Allende, para quien las particularidades geográficas y climáticas de nuestro país “generan una adaptación específica a nuestro ambiente que creemos que es importante que podamos mirar, encontrar cosas útiles y maravillosas”, en lo que los expertos han denominado el “patrimonio genético”.
Al respecto, como señaló el director del CMM, Alejandro Maass, “nadie se va a hacer cargo de los genomas de los chilenos y de sus especies nativas si no lo hacemos nosotros”, es por ello que, como agregó el director del ACCDiS, Sergio Lavandero, “lo que queremos es instalar una plataforma informática que pueda recoger y analizar este gran volumen de datos que abarca desde la toma de muestras hasta la secuenciación”, muestra en la que participará el Proyecto Cohorte del Maule (MAUCO), pionero en su tipo en Chile, mediante el cual el ACCDiS está estudiando por diez años la salud de 10 mil personas de entre 38 y 74 años.
“Parte de los 1000 genomas van a corresponder a personas que tengan este acervo genético particular con una alta incidencia de algunas patologías como son el cáncer y enfermedades cardiovasculares”, detalló Lavandero, que son las principales causas de muerte en Chile.
En definitiva, con esta experiencia, como concluyó el doctor Lavandero, “estamos alcanzando un nivel similar a lo que hay en los países desarrollados”, como es el caso de China que está analizando el genoma de 1 millón de habitantes y de países de Europa como Francia e Inglaterra, que lanzaron recientemente programas para analizar 100 mil personas.
A la fecha, el proyecto 1000 genomas ya ha descifrado información genética de 30 chilenos y de alrededor de 50 especies no humanas. Para el próximo año, se espera llegar a 200 ensambles en un proceso que ya ha comenzado.