En una ceremonia realizada en el Ministerio de Salud el viernes 16 de octubre, se expusieron los resultados del proyecto ‘Genómica de la población chilena: obtención de perfiles genéticos necesarios en investigación clínica, salud pública y medicina forense’ o ChileGenómico. En la iniciativa, financiada por Fondef, participó un equipo multidisciplinario de investigadores chilenos de distintas universidades e instituciones con el objetivo de estudiar las características genéticas o el genoma de los chilenos. El grupo esperaba encontrar muchas semejanzas, pero también diferencias entre quienes provienen de diferentes regiones o de distintos grupos dentro de ellas.
Los investigadores Álex di Genova, Nicolás Loira y Alejandro Maass del Centro de Modelamiento Matemático (CMM) de la Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas de la Universidad de Chile jugaron un rol clave en este proyecto. Fueron responsables de todos los aspectos de modelamiento y análisis de datos. Es decir, de dar valor a los datos biológicos, generando genomas de calidad, buscando variantes y construyendo la base de datos ChileGenómico. Esta información servirá de repositorio nacional para incluir en el tiempo más genomas de chilenos y potenciar la investigación médica con base genética.
La información recopilada en este proyecto y la experiencia obtenida servirán para que se incluyan más genomas en la base de datos en el futuro. Esta herramienta servirá para potenciar estudios relativos a nuestros principales grupos ancestrales y abordar preguntas sobre enfermedades prevalecientes en la población nacional. Todo esto con la esperanza de diseñar tratamientos médicos personalizados.
“No podríamos haber desarrollado las herramientas bioinformáticas sin los ingenieros e investigadores del grupo del CMM. Todo el análisis de la secuencia genómica completa y el desarrollo de esta base de datos, que da acceso a los científicos interesados de otros grupos, ha sido esencial”, señaló Lucía Cifuentes, directora del proyecto y académica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.
Para Alejandro Maass, este proyecto “sienta las bases para iniciar el camino de un proyecto más ambicioso que permita caracterizar genéticamente a la población chilena de modo de poder entrar en la era de la medicina personalizada en algunos años más y tener las bases genéticas para enfrentar muchas enfermedades propias de distintas poblaciones en nuestro país”, indicó, y concluye que “nadie puede hacer esto por nosotros y es necesario para potenciar la investigación clínica en Chile".