Una buena noticia para los futuros padres que desean prevenir las consecuencias de enfermedades metabólicas y darle una vida sana a todos esos niños que están por nacer, tiene el Instituto de Nutrición y Tecnologías de los Alimentos (INTA), perteneciente a la Universidad de Chile.
Junto con la oportuna pesquisa neonatal de dos patologías metabólicas que debe realizarse, de manera obligatoria, a todo recién nacido, el INTA cuenta con la última tecnología que permite ampliar este diagnóstico prematuro a otros treinta casos del mismo orden, cuyas consecuencias pueden provocar desde discapacidades, hasta la muerte.
La Dra. Erna Raimann, jefa del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM) y directora del Centro de Diagnóstico del INTA, explicó a U al día la importancia de identificar de manera oportuna estas patologías hereditarias, "que producen alteraciones sobre el metabolismo y que en muchas de ellas existe un tratamiento", precisó la pediatra junto con comunciar la voluntad del INTA por promover la ampliación de la cobertura del Plan Auge en la detección de más enfermedades y establecer la obligatoriedad de su control en recién nacidos.
El mundo de las enfermedades metabólicas
En el ser humano, aclaró la Dra. Rainmann, el metabolismo está destinado a transformar la comida en energía y materia prima para crecer. Muchas de las enfermedades metabólicas pueden ser tratadas con un cambio en los alimentos y en otros casos, complementado con medicamentos específicos.
Los defectos al sistema metabólico son determinados genéticamente y existe un porcentaje importante de padres portadores sanos que sólo se pueden enterar de que tienen esta enfermedad de manera autosómica recesiva, al realizar el test preventivo a sus recién nacidos.
En el espectro de estas patologías, existen particularmente dos que producen retardo mental si no son detectadas y tratadas oportunamente: la Fenilquetonuria (PKU) y el Hipotiroidismo Congénito.
El diagnóstico de ambas, precisa la pediatra, están cubiertas por el plan AUGE, fruto de arduo trabajo donde el INTA fue pionero en Chile en la realización de una cruzada por encontrar a los pacientes metabólicos en el país con el fin de entregarles el tratamiento nutricional correspondiente.
La iniciativa del INTA comenzó veinte años atrás, recuerda la Dra. y comenzaron pesquisando a los pacientes que llegaban con desnutrición y retardo mental.
"Nos dimos cuenta que tenía un efecto parcial y que era necesario identificar a los pacientes de manera más temprana, comenzando así un plan piloto en 1985 a lo largo de Chile", cuenta la Dra. Rainmann.
Gracias a este esfuerzo, se materializa finalmente el programa de detección obligatoria de estas dos enfermedades metabólicas en todo recién nacido, vigente hasta hoy.
El Ministerio de Salud asumió el financiamiento de esta pesquisa y -dada la experiencia adquirida por el INTA- mandató al Laboratorio de Enfermedades Metabólicas de la Universidad de Chile a convertirse en el Centro de Referencia Nacional para la confirmación de todo diagnósitco realizado en el país y entregar el tratamiento oportuno.
En la actualidad, los pacientes metabólicos que atiende este instituto de la U de Chile asciende a 850 niños de todo el país. "Es un logro importante, porque equivale a todo un colegio de niños que, gracias a la pesquisa prematura y el tratamiento correspondiente, hoy no sufren retardo mental y podrán ir a la universidad, trabajar y hacer una vida normal", comentó satisfecha la Dra.
Un nuevo desafío para la U. de Chile
Ya van 14 años desde que el INTA es líder en estas materias, tanto en Chile como para el resto de América Latina, donde ha encabezad la gestación de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMP).
La directora del Centro de Diagnóstico del INTA informó de los nuevos desafíos que se han planteado, dando cuenta de las conversaciones que están manteniendo con el Ministerio de Salud para incentivar la idea de ampliar la pesquisa obligatoria a otras 30 patologías.
"El programa de pesquisa neonatal ya tiene ley, la del AUGE y nosotros estamos abogando por ampliar la ley a las demás enfermedades metabólicas que ya pueden ser diagnosticas en Chile, pues ya contamos con tecnología de punta en nuestro laboratorio", argumentó.
El equipo es el Espectrómetro de Masas y permite analizar con una gota de sangre, y en tan sólo dos minutos, un amplio número de errores innatos del metabolismo.
En la actualidad, este examen puede realizarse de manera particular y es recomendable que se aplique a las 40 horas de vida. La muestra es recolectada en el hospital o clínica donde nace el niño y es enviada al Laboratorio de Enfermedades Metabólicas.
 |
| El Espectrómetro de Masas es el equipo de punta con que trabaja el LEM para la pesquisa de 30 patologías metabólicas. El control de calidad de este laboratorio cuenta con una supervisión trimestral del CDC de Atlanta, EE.UU. |
En países desarrollados, este examen se efectúa de manera rutinaria a todo recién nacido.
La Dra. Rainmann explicó que dichas naciones se encuentran aún más adelantados, pues están trabajando fuertemente en la investigación para encontrar el origen de la alteración genética, con la aspiración de un tratamiento por esta vía.
En tanto, el INTA se encuentra trabajando en colaboración con laboratorios particulares de La Florida, Massachuset , Boston, Nueva York (todos de Estados Unidos) y de Brasil, con quienes se ha desarrollado una relación de camaradería para enviar muestras que aporten a la investigación, a cambio de recibir los resultados con comentarios de los profesionales y poder participar desde Chile en los estudios.
Un trabajo de equipo multidisciplinario
Para atender estas enfermedades, el Centro de Diagnóstico del INTA cuenta con un equipo compuesto por la pediatra Dra. Rainmann, un neurólogo, tres nutricionistas, una psicóloga, un bioquímico y dos tecnólogas médicas, junto con el equipo administrativo encargados de la recepción del menor y su familia.
Dado que el tratamiento es de largo aliento, explicó la doctora, este centro se esfuerza por brindar una acogida amigable a los niños, para que no generen rechazo con el ambiente hospitalario. La consulta de la pediatra cuenta con un pequeño refrigerador de juguete, con alimentos de plásticos para que los pequeños puedan aprender jugando cuáles son las comidas que deben sacar y/o incorporar a su dieta diaria.
El trabajo de la sicóloga, agregó la doctora Rainmann, va dirigido tanto a la evaluación del niño como al apoyo de toda la familia, pues precisó que la noticia de esta enfermedad hereditaria suele impactar profundamente a los padres y en muchas ocasiones la orientación de una sicológica los ayuda bastante para enfrentar los cambio deben implementar al interior del grupo familiar.