Para poder tomar buenas decisiones en materia de salud, es importante conocer el perfil genético de las y los chilenos. Esta no sólo es una afirmación sino también el objetivo del equipo de genetistas del Programa de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. El proyecto Genómica de la población chilena: obtención de perfiles genéticos necesarios en investigación clínica, salud pública y medicina forense pretende estudiar los genomas de una muestra aleatoria de personas que provengan de 7 regiones del país, para poder establecer cuáles son las características genéticas de estas poblaciones y cuáles son las sub-poblaciones que la componen.
Es decir, tomando muestras se podrá determinar las "frecuencias génicas" y los porcentajes de mezcla amerindia-caucásica-africana presentes en la sangre de las y los chilenos, pudiendo así dibujar un mapa genético por región y en el país.
Este proyecto tiene patrocinio del Ministerio de Salud y el apoyo económico del Fondef. El equipo de salubristas, genetistas y la académica de FACSO, está dirigido por la Dra. Lucía Cifuentes Ovalle, del Programa de Genética Humana, ICBM de la Facultad de Medicina, U. de Chile, quien será acompañada por 14 investigadores más, entre los cuales se encuentra la académica del Depto. de Sociología de FACSO, Emmanuelle Barozet, quien estará encargada de la elaboración de la pauta de categorización socioeconómica de las personas que participarán en el estudio y del tratamiento de datos socioeconómicos.
"Mi participación específica es en el momento en que se van a tomar las muestras de sangre para hacer el perfil genético. Se va a aplicar un cuestionario corto de tipo socioeconómico. Estas variables aportan información extra de las personas, debido a que la posibilidad de contraer enfermedades no sólo está asociada al perfil genético sino también a condiciones socio-ambientales", apuntó la académica. Para ello se creará un cuestionario que se aplicará en bancos de sangre y en maternidades (previo consentimiento informado) y luego se analizará esta información.
"Es un proyecto en el que la participación de un sociólogo destacado es importante, porque la población chilena está muy estratificada y queremos caracterizar bien a los grupos que estudiaremos respecto de su origen geográfico, lugar de nacimiento, origen de los padres y aspectos sociales. De manera de concluir claramente a cuales chilenos se pueden extrapolar los datos genéticos obtenidos. Es una interesante interface entre genética- salud pública y sociología", comentó la directora del proyecto, Lucía Cifuentes.
Remontándose a los orígenes
Según la Directora del proyecto, la genética indicaría en cierta forma la preponderancia a sufrir ciertas enfermedades: "El perfil genético de los chilenos va a ser importante en la toma de decisiones en Salud. Por ejemplo, para desarrollar una campaña de salud contra el cáncer de mamas o a la próstata, que son más comunes en poblaciones caucásicas, debemos enfocarnos en las regiones de Chile donde exista más componente caucásico. Asimismo, donde hay más genes originarios hay más propensión a patologías ligadas al cáncer vesicular", comentó Cifuentes a Fondef. Y agregó: "la genética permite comprender los mecanismos involucrados en las distintas enfermedades: a veces dos pacientes con el mismo padecimiento no responden de igual forma a un mismo fármaco. También permite observar si la afección es producto de algo fisiológico o patológico".
El resumen del proyecto indica que "en la actualidad la información existente acerca de la composición genética de la población mixta chilena se restringe a regiones muy particulares del genoma y a muestras de población originaria y de muy pocos centros urbanos: la estructura genética de la mayor parte de los chilenos se desconoce. Dado este desconocimiento es que la planificación en salud, la investigación en genética humana y forense, los protocolos de terapia farmacológica, etc. se realizan en base a medidas implementadas para otras poblaciones humanas distintas genéticamente de la chilena y más aún las políticas de salud se diseñan y aplican hoy en Chile suponiendo erróneamente que el conjunto de los chilenos tiene una condición genética homogénea".
Las diferencias genéticas se expresan en las tasas de morbimortalidad -explica el proyecto- de las distintas poblaciones étnicas, un fenómeno que ya ha sido extensamente estudiado. Los resultados de este proyecto ayudarán a generar estrategias de intervención en salud pública (promoción, protección, diagnóstico precoz, tratamiento oportuno y rehabilitación) más eficaces y efectivas en relación a su costo.
La información que se obtenga de este estudio, se pondrá a disposición de las autoridades de salud, investigadores básicos y clínicos a través de un portal web.