Cerca de diez instituciones, entre planteles universitarios y hospitales base de nuestro país desde Arica a Punta Arenas participaron del estudio que indagó en las posibles asociaciones entre las principales causas de muerte del país y los dos mayores grupos de ascendencia nativo americana en Chile: mapuche y aymara.
Analizando la información genética de 2.039 chilenos de todo el país, -proporcionada por el académico de la Universidad de Tarapacá y Premio Nacional de Ciencias Naturales 2016, Francisco Rothhammer-, y contrastándola con las tasas de mortalidad de individuos región por región, los investigadores Justo Lorenzo Bermejo y Félix Boekstegers, pertenecientes a la Universidad de Heidelberg, Alemania; junto a Katherine Marcelain, del Departamento de Oncología Básico Clínico de la Facultad de Medicina de nuestro plantel y Bettina Müller, del Instituto Nacional del Cáncer, encontraron una clara asociación entre la ancestría mapuche y la mortalidad por cáncer de vesícula biliar.
“Con estos datos lo que se encontró es que cada 1 por ciento de ancestría mapuche que tú tengas, te aumenta en un 3,7 por ciento el riesgo de mortalidad por cáncer de vesícula”, dice Marcelain, quien enfatiza en que aunque no tengamos apellidos mapuche, “la mayoría de los chilenos tenemos entre un 40 y un 50 por ciento de ancestría. Entonces, quiere decir que una persona que tiene un 50 por ciento de ascendencia mapuche, tiene 37 veces más riesgo de tener la enfermedad y morir por ella, que un persona que tiene el 40 por ciento”.
En el marco de la investigación se comparó además a un grupo de pacientes que tenían cáncer de vesícula con la población general, observándose que quienes presentaban la patología, tenían un mayor componente mapuche que los de la población general.
“Lo que sabemos ahora es que hay algunos genes que son de ancestría mapuche y que se han mantenido en el genoma de los chilenos. Y hay algunas regiones de ese genoma que están asociados con esta enfermedad", dice la académica quien apunta a poder luego encontrar ya no solo un marcador de ancestría mapuche, sino que cuáles son efectivamente los genes que están relacionados con la enfermedad, y de esa forma tal vez identificar su causas y posibles tratamientos.
Otros resultados
Aunque el estudio se focalizó en el cáncer de vesícula –enfermedad hasta aquí poco estudiada por su baja prevalencia en el mundo desarrollado–, también reveló otros resultados que vinculan la ascendencia indígena local con la mayor prevalencia de algunas patologías.
En este sentido, se observó que la ascendencia mapuche también aumenta el riesgo de morir por asma y disminuye la mortalidad asociada a diabetes. Asimismo se encontró que mayores proporciones de ascendencia aymara están asociadas con un mayor riesgo de cánceres de piel, vejiga, laringe, bronquios y pulmón.
“Habemos chilenos que tenemos más mapuche y otros que tenemos mas aymara. Los riesgos de enfermarse por distintas causas son diferentes en las dos poblaciones, por lo tanto, las políticas de prevención y de manejo de las enfermedades deberían ser focalizadas de acuerdo a los mayores riesgos”, explica la académica de la Facultad de Medicina quien enfatiza en la importancia de estudiar las ancestrías localmente para trazar estrategias eficientes en salud.
Ya con estos resultados en mano, Marcelain se embarca en otro estudio respecto al cáncer de vesícula que apunta a profundizar su conocimiento. "Ahora en el marco de un proyecto FONDEF, vamos a analizar tumores, cánceres y tejidos para identificar también mutaciones que nos permitan abrir nuevas oportunidades terapeúticas para los pacientes con cáncer de vesícula. Lo que nosotros queremos ver es si alguna de las terapias que se están usando para otros tipos de cáncer como de mama, colon o pulmón, pudieran ser útiles también para los pacientes con este tipo cáncer, y para eso, necesitamos caracterizar los tumores de estas personas", concluye.