En la Cuenta Pública 2024, el presidente Gabriel Boric anunció la expansión del Programa de Pesquisa Neonatal en Chile, destacando su importancia en la detección temprana de condiciones médicas tratables en recién nacidos. Desde 1992, el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile ha trabajado en este programa, contribuyendo en la implementación de la Pesquisa Neonatal de Fenilcetonuria (PKU) y el Hipotiroidismo Congénito (HC) por parte del Ministerio de Salud (MINSAL). Gracias a estas medidas, se ha evitado la discapacidad intelectual en más de 5000 niños y niñas, que han podido llevar una vida normal.
El anuncio del presidente Boric, significa una extensión de la pesquisa de 2 a 26 patologías a detectar, lo cual permitiría un aumento significativo del número de personas diagnosticadas de una enfermedad que al ser tratada a tiempo no genera daño a la salud. Con la experiencia y los recursos adecuados, se espera prevenir las secuelas neurológicas o la muerte en más de 200 infantes cada año.
La detección temprana de enfermedades tratables en recién nacidos es un pilar fundamental de la estrategia de salud pública nacional, siendo el Programa de Pesquisa Neonatal reconocido internacionalmente como una herramienta preventiva crucial. El INTA, través del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM) es el Centro de Referencia por el MINSAL para la confirmación y seguimiento de los pacientes con PKU según las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo”, y desde el 2002 ofrece la posibilidad de realizar pesquisa ampliada gracias a la incorporación del LEM al primer espectrómetro de masas en tándem. Este anuncio significa que aumentaría el flujo de muestras recibidas para la confirmación de las 22 condiciones metabólicas incluidas en esta anunciada expansión, para lo cual el laboratorio está preparado al ser un prestador institucional acreditado por el MINSAL.
El director del Centro de Asistencia Clínica del INTA de la Universidad de Chile, el doctor Juan Francisco Cabello, subrayó la importancia de esta ampliación, señalando que "no solo representa un avance en materia de salud pública, sino también una decisión económica inteligente". Estudios de costo/beneficio sugieren que por cada dólar invertido en el programa se pueden ahorrar hasta 50 dólares en costos de atención a largo plazo, además de maximizar la contribución de ciudadanos sanos al país.
El desafío para Chile residía en la inclusión de estas 24 nuevas patologías en el Programa Nacional de Pesquisa, entre las cuales estarán la Tirosinemia tipo I, la Enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce o la Aciduria Glutarica tipo I, entre otras. Con esta expansión, Chile se coloca a la cabeza de los países latinoamericanos, transformándose en el país que más condiciones pesquisan en el periodo de recién nacido en un programa nacional.