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La Escuela de Salud Pública de la Universidad de Chile, junto a la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile (FENPOF Chile), realizó la Jornada Educativa sobre la Ley N.º 21.743.
En la ocasión, la Dra. Lorena Rodríguez Osiac, directora de la Escuela de Salud Pública, inauguró el encuentro destacando el deber de la academia: "Estamos aquí porque queremos estar, porque tenemos que estar, porque es parte de nuestro rol". Asimismo, instó a los equipos de salud a cambiar la perspectiva al momento de diagnosticar, señalando que "hay que pensar en lo común, hay que pensar en lo habitual, pero también hay que pensar en lo raro, poco frecuente o huérfano".
Por su parte, Igor Navarrete, tesorero de FENPOF Chile, profundizó en la historia detrás de esta legislación, promulgada en abril de 2025 y publicada en mayo de ese año, recordando que es el resultado de más de una década de perseverancia de familias y organizaciones. Navarrete rindió un emotivo homenaje a quienes fallecieron esperando soluciones en medio de la odisea diagnóstica, afirmando que "a ellas y ellos queremos decirles hoy: este logro también les pertenece". Además, recalcó que el desafío actual es la ejecución real de la normativa, advirtiendo que "una ley no termina cuando se promulga. Una ley comienza realmente cuando somos capaces de convertirla en acciones concretas que mejoren la vida de las personas".
La Ley N.º 21.743 define las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas como aquellas con una prevalencia menor a un caso por cada dos mil habitantes. En respuesta a esta realidad, la legislación contempla tres instrumentos fundamentales: el Listado Nacional, el Registro Nacional de personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas (REPOF) y la Comisión Técnica Asesora, con los que se establece un marco de planificación sanitaria estructurado para este grupo de la población.
Para avanzar en esta implementación, la Dra. Macarena Moya, encargada de la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud (Minsal), explicó la necesidad de transitar hacia un modelo de atención integral y continuo que no se centre exclusivamente en el acceso a fármacos de alto costo. Moya enfatizó que "el desafío ya no es solo hablar de cuáles son los componentes de la ley, sino también de cómo hemos podido ir implementando las herramientas y cómo esas herramientas se pueden ir articulando".
Desafíos del diagnóstico oportuno y la articulación del sistema
Desde la Mesa Técnica Asesora (MTA), la Dra. Gabriela Repetto aportó la visión clínica y genómica, destacando el rol fundamental de contar con datos precisos a través del nuevo Registro Nacional (REPOF). La académica puntualizó que "un buen diagnóstico ayuda a tomar buenas decisiones de tratamiento y eso no solamente a nivel de las personas, sino que también a nivel del sistema de salud". Además, advirtió sobre la actual falta de cobertura financiera para exámenes genéticos clave, subrayando que, con base en estudios cualitativos de la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo, "el acceso a información sobre su condición es lo primero que aparece en la lista" de necesidades urgentes de cuidadores y pacientes.
En representación de los pacientes, Alejandro Andrade, presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), resaltó el rol de la sociedad civil en el impulso de la ley y demandó mayor agilidad estatal para el acceso a tratamientos y la interoperabilidad de los sistemas. Andrade fue categórico al expresar que "el desafío ya no es cuánto tiempo nos demoramos en poner a disposición una terapia innovadora, sino cómo somos capaces de hacer eso rápido y de forma eficiente". En este sentido, anunció la conformación de la iniciativa CUERPO (Comunidades Unidas de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas), un espacio destinado a articular propuestas para los pacientes, en sintonía con la reciente alianza de profesionales de la salud agrupados en "Genómica Chile".
Posteriormente, se desarrolló la mesa redonda "Implementación de la Ley N.º 21.743: oportunidades y perspectivas", moderada por la Dra. Lorena Rodríguez. En ella participaron la Dra. Macarena Moya, del Minsal; la Dra. Gabriela Repetto, integrante de la MTA; Alejandro Andrade, integrante de la MTA; el Dr. Pablo Alarcón, director de Fundación CERPOHCHI; Cecilia Rodríguez, directora ejecutiva de Fundación Me Muevo; y Raúl Vega, integrante de la MTA.
Cecilia Rodríguez, directora ejecutiva de Fundación Me Muevo, reflexionó sobre la necesidad de unir fuerzas en el activismo: "Las organizaciones de pacientes nacen en Chile para trabajar sobre un problema de base muy doloroso, que es la fragmentación del sistema".
El reconocimiento al trabajo colaborativo también estuvo presente en las palabras de Raúl Vega, vicepresidente del COSOC de Cenabast y representante en la MTA. Vega valoró el cambio histórico en la percepción de las agrupaciones de pacientes, afirmando que "hoy día estamos siendo vistos como entes propositivos, que podemos construir en conjunto con la autoridad políticas públicas de salud".
Este bloque abrió un diálogo directo con el público, permitiendo visibilizar problemáticas ciudadanas urgentes. Fue el caso de Marjorie, representante de la Fundación Dolencias Mastocitarias, quien expuso las dificultades logísticas para ingresar al catastro y acceder a medicamentos no registrados en el país, recalcando ante el panel que "el medicamento sí marca la diferencia". Por su parte, desde el público se plantearon inquietudes sobre el diagnóstico de las ataxias, en un intercambio que permitió ejemplificar la necesidad clínica de avanzar hacia una medicina de precisión con los especialistas adecuados.
Jessica Cubillos, presidenta de FENPOF Chile, invitó a participar en el próximo Congreso CERPOHCHI e hizo un llamado a la unidad comunitaria: "Tenemos que vernos, tenemos que sentarnos a la mesa y entre todos conversar sobre todo por el bienestar de las personas y por el futuro que viene naciendo".
Al cierre de la jornada, la Dra. Lorena Rodríguez reafirmó la voluntad de la Escuela de Salud Pública de mantener el apoyo a estas políticas y declaró ante las asociaciones que "mi compromiso desde la Escuela de Salud Pública es que sigamos trabajando juntos".