En Chile y en el mundo, el albinismo continúa siendo una condición poco conocida y frecuentemente asociada únicamente a características visibles, como la piel clara, el cabello blanco o los ojos despigmentados. Sin embargo, detrás de esta alteración genética existen importantes desafíos médicos y sociales que pueden afectar la salud visual, dermatológica y el desarrollo cotidiano de quienes viven con ella.
En el marco del Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, que se conmemora cada 13 de junio, académicas y especialistas de la Casa de Bello y del Hospital Clínico Universidad de Chile llaman a comprender esta condición más allá de sus rasgos visibles, promoviendo el diagnóstico oportuno, la protección solar y el acceso a apoyos que favorezcan la inclusión de niñas, niños y adultos con albinismo.
Considerada una enfermedad rara o poco frecuente, el albinismo afecta a aproximadamente 1 de cada 17 mil a 20 mil personas en el mundo. La genetista Dra. Rosa Pardo, profesora titular y jefa del Área de Genética, explica que la mayoría de los casos corresponden a formas hereditarias autosómicas recesivas. "La gente se sorprende de que nace un niño con albinismo y ni el papá ni la mamá lo tienen, y eso es lo más frecuente que sucede", señala la especialista.
Más allá de la apariencia, una condición genética donde la visión es clave
Respecto de los distintos tipos de albinismo y las diferentes afectaciones que estos conllevan, la especialista explica que existen principalmente dos: el albinismo oculocutáneo, que afecta la piel, el cabello y los ojos; y el albinismo ocular, una forma menos frecuente que compromete principalmente la visión y que suele ser detectada por especialistas en oftalmología. Precisamente, los problemas visuales constituyen una de las principales consecuencias de esta condición. "La gente piensa que esto es solamente un problema de piel o de pelo, pero lo más importante y discapacitante para las personas que tienen albinismo es el factor ocular", enfatiza la genetista.
La Dra. Marlene Vogel, profesora titular de Oftalmología y jefa del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico Universidad de Chile, explica que la falta de pigmentación altera el desarrollo normal de la retina y de las conexiones visuales desde etapas muy tempranas de la vida. "Todos los niños, todas las personas que tienen albinismo, tienen un movimiento rítmico de los ojos debido a la falta del desarrollo de la retina".
Entre las señales de alerta se encuentran las dificultades para establecer contacto visual durante las primeras semanas de vida o la presencia de movimientos involuntarios de los ojos. Según Vogel, un diagnóstico temprano permite acceder oportunamente a controles especializados, lentes, ayudas ópticas y adaptaciones escolares que favorecen el aprendizaje y la autonomía. "La visión es para el ser humano la principal fuente de conocimiento; por lo tanto, si una persona tiene baja visión, tiene muchas más dificultades para desarrollarse desde el punto de vista intelectual, escolar, profesional y laboral".
La importancia del cuidado de la piel
Junto con las alteraciones visuales, las personas con albinismo presentan una mayor vulnerabilidad frente a la radiación ultravioleta debido a la ausencia o disminución de melanina, el pigmento encargado de proteger la piel de los efectos del sol.
La Dra. Irene Araya, académica y directora del Servicio de Dermatología, explica que esta condición aumenta significativamente el riesgo de daño solar acumulativo, de lesiones precancerosas y de distintos tipos de cáncer de piel, por lo que la prevención debe comenzar desde edades tempranas. "La exposición solar es el riesgo ambiental más importante debido a la incapacidad de la piel albina para broncearse o protegerse. Existe un riesgo extremadamente elevado de cáncer de piel, particularmente del carcinoma de células escamosas, cuya incidencia en personas con albinismo puede ser hasta 1.000 veces mayor que en la población general".
Entre las medidas recomendadas por la especialista se encuentran:
- Evitar la exposición solar durante las horas de mayor radiación.
- Utilizar ropa protectora.
- Usar sombreros de ala ancha.
- Usar lentes con filtro UV.
- Aplicar protector solar de forma permanente.
- Realizar controles dermatológicos periódicos, que permiten detectar oportunamente posibles lesiones y reducir las complicaciones futuras.
Además, sobre la importancia del cuidado de la piel, la Dra. Rosa Pardo destaca que en Chile se han registrado avances relevantes impulsados por organizaciones de la sociedad civil, como Albinos Chile, entre ellos el acceso a protector solar a través de la red pública de salud. "Para ellos, el bloqueador solar no es un artículo cosmético, sino que es un tratamiento", señala la genetista.
La inclusión como un desafío más allá de la medicina
Sin embargo, las especialistas coinciden en que los desafíos asociados al albinismo van mucho más allá del ámbito médico. El acceso a la educación, la inclusión laboral y la eliminación de prejuicios siguen siendo aspectos fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
En ese sentido, la Dra. Marlene Vogel enfatiza que las dificultades visuales no deben confundirse con limitaciones intelectuales. "Los niños que tienen baja visión por esta causa son niños intelectualmente normales, tienen plena capacidad para desarrollarse en cualquier área laboral", afirma la especialista, destacando la importancia de que cuenten con las herramientas y apoyos necesarios para desenvolverse en igualdad de condiciones.
Para las especialistas, avanzar hacia una mayor inclusión implica no solo fortalecer el acceso a diagnósticos y tratamientos oportunos, sino también promover entornos educativos, laborales y sociales que permitan a las personas con albinismo desarrollar plenamente sus capacidades y participar activamente en la sociedad.