Desde principios de los 2000, la genómica ha destacado como un área de gran interés científico. Hitos como la secuenciación del código genético humano en 2003 abrieron nuevas posibilidades para comprender el cuerpo humano y su funcionamiento. Por ello, no es sorpresa que en las siguientes décadas se buscara secuenciar genéticamente a otras especies y organismos. Así lo destaca el doctor Miguel Allende, académico de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Chile y director del Instituto Milenio Centro Regulación del Genoma, quien este año, junto a otras siete universidades, ha impulsado la iniciativa 1000 genomas Chile, que busca secuenciar la mayor cantidad de especies posible, siendo su primer objetivo precisamente llegar a las mil especies. “Estamos tratando de elegir especies que sean emblemáticas, estén en peligro de extinción o que sean patrimonialmente importantes”, señala.
El proyecto, además, busca posicionar al país a la par de los estándares internacionales en temas de genómica. Daly Noll, investigadora postdoctoral del Instituto Milenio Centro Regulación del Genoma, reconoce el atraso que Chile poseía previamente en esta materia. Sin embargo, con el desarrollo y resultados de esta iniciativa multidisciplinaria también se espera obtener avances y aplicaciones en otros campos. “1000 Genomas viene como una punta de lanza que intenta poder caracterizar la biodiversidad de Chile. Esto es muy importante porque nos va a permitir conocer el estado de nuestra biodiversidad y esto también es importante con fines de conservación. A partir de esta información, podemos o vamos a poder tomar decisiones en términos no solamente de conservación de la biodiversidad, sino que también tomar otro tipo de decisiones de manejo o tal vez creaciones de áreas protegidas”, indica Daly Noll.
Es por este motivo que para su implementación se realizó una convocatoria abierta al público, con la idea de votar por las primeras especies a secuenciar. El Dr. Allende destaca que esta instancia, por otra parte, permite acercar a la ciudadanía la importancia e impacto de la secuenciación genética, reconociendo el interés de la misma en conocer la biodiversidad chilena y, además, en ayudar a su conservación. “Nosotros también tenemos un genoma y en la medicina es muy importante la genómica humana, es decir, las enfermedades desde la genética pueden ser descubiertas y analizadas previo a que aparezcan los síntomas (…) Creo que es importante que todo el mundo conozca qué son los genomas y para qué se usa la información que uno puede extraer de ahí”, explica el Dr. Allende.
Secuenciar un genoma
El genoma se define como el conjunto de instrucciones genéticas que tienen todos los organismos vivos del planeta en el interior de sus células. Estas instrucciones se manifiestan en el ADN y se componen de cuatro moléculas distintas, representadas en las letras A-C-G-T. Esas letras poseen un orden específico en cada especie y, por lo tanto, contiene las indicaciones para que las células y los organismos se desarrollen y funcionen en el planeta.
Sin embargo, catalogar y secuenciar este genoma puede ser una tarea compleja e incluso imposible de no usar las herramientas correctas. Es por esto que, en las últimas décadas, el uso de modelos algorítmicos ha contribuido significativamente en la obtención de secuencias genómicas más exactas y complejas. De ahí la importancia de instituciones como el Centro de Modelamiento Matemático, perteneciente a la Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas de la Universidad de Chile.
Como explica uno de sus investigadores asociados, Alejandro Maass, la labor del modelamiento matemático consiste en extraer los trozos de ADN y generar a través de ellos las secuencias de gran extensión que componen el genoma. “Lo que uno hace desde la matemática es tratar de entender cómo era el puzzle una vez que tengo las piezas de este” ejemplifica Maass. En el caso del proyecto 1000 genomas, uno de los grandes desafíos será la obtención de muestras de cada una de las especies a secuenciar.
La investigadora de la Universidad de Chile, Daly Noll, aborda las dificultades de esta etapa a través de lo que fue su investigación de 2017 sobre los pingüinos Antártico y subantártico. “En el caso particular de los organismos del océano Austral, es desafiante porque tenemos que dirigirnos hacia estas regiones extremas. Nos capacitamos en el manejo, manipulación de animales y extraemos sangre de los pingüinos. Eso lo transportamos al laboratorio y allí hacemos todo lo que es la aislación del genoma, del ADN genómico y luego la secuenciación de su genoma”, relata Noll.
Para el profesor Maass, estas investigaciones se enmarcan en lo que se puede considerar como la era de los datos y o la era de la inteligencia artificial. De esta forma, el modelamiento matemático está ahí para apoyar muchos de los desafíos presentes en la investigación. Un rol que el Centro de Modelamiento Matemático ha desarrollado mediante la generación de mejores teoremas que permitan anticipar resultados.
“Hay muchos problemas que enfrentamos hoy día que no tienen una solución, en particular cuando hablamos de cambio climático ¿cómo simular de manera correcta y entender la mezcla de los fenómenos biológicos que ocurren en el océano con el movimiento del océano? (…) el modelamiento matemático lo que busca es abstraer esos fenómenos y tratar de anticiparse a los posibles resultados que uno puede tener” afirma Maass.
Si deseas saber más sobre los genomas y su secuenciación, te invitamos a escuchar el capítulo 141 de Universidad de Chile Podcast. Ya disponible en Spotify, Tantaku, Youtube Music y Apple Podcast.