La destacada investigadora del campo de la genómica evolutiva y la conservación de la biodiversidad, Camila Mazzoni, ha dejado una huella significativa en la comunidad científica global. Como presidenta fundadora de ERGA (Atlas Europeo del Genoma de Referencia) y actual subdirectora del proyecto europeo BGE (Genómica de la Biodiversidad Europea), su experiencia y liderazgo han sido fundamentales en el avance de la genómica aplicada a la conservación en dicho continente.
La científica visitó el país para el lanzamiento oficial de una nueva etapa del proyecto 1000 Genomas “Chile secuencia a Chile”, iniciativa que busca caracterizar la biodiversidad chilena desde el punto de vista genómico y que será apoyada por la especialista, quien se comprometió a proporcionar orientación y asistencia en la implementación de los protocolos necesarios para adaptar la iniciativa al contexto chileno y así dar un impulso al proyecto.
En su paso por Chile, Mazzoni destaca que este proyecto puede ayudar a especies en peligro como el cóndor andino, ya que, “mediante la secuenciación genética, hemos podido identificar poblaciones aisladas y con bajo nivel de diversidad genética, lo que nos ha llevado a implementar programas de cría selectiva y reintroducción para fortalecer estas poblaciones y evitar su extinción”.
- ¿Podría explicar cómo la secuenciación genética está transformando nuestra comprensión y capacidad para proteger la biodiversidad?
La secuenciación genética nos ayuda a comprender cómo funcionan las especies, cómo reaccionaron sus poblaciones a los cambios climáticos y ambientales en el pasado, y a estimar cómo podrían reaccionar ante cambios futuros en el entorno natural, tanto climático como antrópico. Las secuencias de ADN también nos ayudan a evaluar la salud genómica de las especies, indicando el grado de deterioro genético y el tamaño de la población requerido para que la especie subsista. Esta información es esencial para comprender el grado actual de amenaza a la especie, lo que nos permite identificar poblaciones en riesgo, entender su adaptabilidad frente a cambios ambientales y diseñar estrategias efectivas de conservación.
- ¿Cómo es que la secuenciación genética contribuye a la conservación? ¿Qué se hace concretamente con esa información?
Los gobiernos toman decisiones con respecto a la conservación de especies todos los días, incluido si es necesario o no conservar una especie o población. La secuenciación genética es una herramienta que permite comprender exactamente la situación de una población silvestre, incluido el tamaño de la población, la conectividad con otras poblaciones de la misma especie y el nivel de diversidad genética y salud genética. Con esta información, las decisiones que se toman cada día ahora tienen una sólida base científica, lo que permite a los gobiernos y a los tomadores de decisiones priorizar aquellas especies y poblaciones que necesitan protección urgente.
Un ejemplo notable es el estudio genómico de especies en peligro crítico, como el cóndor andino en América del Sur. Mediante la secuenciación genética, hemos podido identificar poblaciones aisladas y con bajo nivel de diversidad genética, lo que nos ha llevado a implementar programas de cría selectiva y reintroducción para fortalecer estas poblaciones y evitar su extinción.
- ¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentamos en la implementación efectiva de la genómica en la conservación?
Uno de los principales desafíos es la integración de la genómica en las políticas y decisiones de conservación a nivel gubernamental. Además, debemos asegurarnos de que la genómica sea accesible y utilizable para todas las partes interesadas, incluidas las comunidades locales y los pueblos indígenas, que a menudo son guardianes de la biodiversidad.
- ¿De qué forma se seleccionan las poblaciones representadas para este proyecto y qué información genómica se espera obtener de ellas?
Los criterios de selección de especies son múltiples y deben ajustarse a la situación de cada país y región. En primer lugar, se debe tener en cuenta la aplicabilidad de la información genómica para responder a cuestiones científicas o cuestiones de interés para la sociedad, como la conservación de especies amenazadas. También es importante que un proyecto como este busque incluir regiones y grupos de especies que tienen menos representación. Finalmente, se debe tener en cuenta la conexión con la sociedad y con las comunidades indígenas y tradicionales a la hora de elegir las especies a secuenciar.
- ¿Cómo se desarrolla una secuenciación genética?
La secuenciación genética que llevará a cabo el proyecto 1000 Genomas utiliza tecnología genómica de última generación para generar secuencias genómicas completas y de alta calidad para cada especie. Se comienza con la obtención de muestras frescas, con las licencias y valoraciones éticas adecuadas, que deben mantenerse congeladas para obtener ADN de alta calidad. En el laboratorio se utilizan al menos dos tecnologías para secuenciar genomas, y una de ellas debe incluir necesariamente la secuenciación de tercera generación, que produce largas secuencias de miles de nucleótidos cada una. Fueron estas largas secuencias las que nos permitieron llenar todos los vacíos del genoma humano en 2022. Las secuencias son productos digitales de experimentos de laboratorio y, como siguiente paso, se tratan computacionalmente para que el genoma se ensamble como un gran rompecabezas. Con algoritmos cada vez más avanzados, somos capaces de reconstruir cada cromosoma e incluso saber cómo se organizan dentro del núcleo celular. Finalmente, utilizamos datos de transcripción, que son secuencias que representan genes que se expresan en las células. Esta información se utiliza para ayudar a identificar cada gen, en un proceso que llamamos anotación genómica.
- ¿Qué tan importante es la legislación y regulación para este tipo de procedimientos?
En primer lugar, toda colecta de muestras debe realizarse con las licencias adecuadas y de acuerdo con las leyes y la política ética de cada gobierno e institución, siguiendo siempre buenas prácticas científicas. Es importante que las muestras utilizadas se conserven en una colección pública, de acceso abierto, pero controlado. La exportación de muestras, cuando se produzca, deberá realizarse de conformidad con la legislación del país, asignando claramente la responsabilidad por el uso de las muestras. Los datos generados deben estar disponibles en repositorios públicos, sin embargo, siguiendo políticas internas de acuerdo con los intereses económicos, de salud pública y de seguridad nacional, que podrán actuar creando excepciones.
- ¿Qué tan importante es la colaboración internacional en este tipo de estudios?
La colaboración internacional es esencial para que los datos sobre especies puedan producirse rápidamente y a gran escala sin duplicar esfuerzos innecesariamente. El intercambio de conocimientos también acelera el uso exitoso de la genómica y nos permite extraer información más profunda e importante para nuestra comprensión científica.
- ¿Cuál es la conexión de ERGA con 1000 Genomas?
ERGA y 1000 Genomas son proyectos que operan bajo el mismo paraguas global que es el Earth BioGenome Project (BGE). Tienen objetivos muy similares, tanto científicos como sociales, dentro de sus respectivas regiones. La conexión entre iniciativas de este tipo permite, principalmente, una mayor sinergia e intercambio de recursos y conocimientos, pero también aumenta el reconocimiento global de la importancia de utilizar tecnologías avanzadas, como la genómica, para acelerar nuestra comprensión y desarrollo de métodos que ayuden a la conservación y el uso. Con esto, contribuimos a la sostenibilidad de las especies naturales que, en todo el mundo, están bajo seria amenaza.
- ¿Y la vinculación de 1000 Genomas con BGE?
El proyecto 1000 Genomas Chile es el primer proyecto genómico de envergadura en América Latina y creo que tendrá una gran importancia para impulsar iniciativas del mismo tipo en la región. También es un proyecto que se centra en la biodiversidad de Chile, un país con una gran cantidad de especies endémicas y condiciones climáticas muy variadas y únicas. Los genomas de especies adaptadas a diferentes condiciones, en particular aquellas que son extremas, pueden aumentar enormemente nuestro conocimiento sobre qué especies pueden estar preparadas para cambios climáticos extremos. La interacción entre 1000 Genomas y BGE puede ocurrir de varias maneras, principalmente a través de intercambios de recursos y experiencias.
- ¿Cómo ve el futuro de la genómica aplicada a la conservación en los próximos años?
Veo un futuro prometedor en el que la genómica jugará un papel cada vez más importante en la conservación de la biodiversidad. Con avances tecnológicos continuos y una mayor colaboración entre científicos, gobiernos y comunidades locales, podremos desarrollar estrategias de conservación más efectivas y adaptadas a los desafíos que enfrenta nuestro planeta.